Si acabas de llegar aquí con un diagnóstico reciente...
Es probable que hayas salido de la consulta con un nombre que no habías oído nunca y con máspreguntas que respuestas. Nos pasó a todos. Esta página intenta contarte, en lenguaje llano, qué esel síndrome, qué puede implicar y qué puedes hacer ahora. Y cuando quieras hablar con alguien queya ha pasado por esto, escríbenos: somos familias como la tuya.
¿Qué es el Síndrome de Houge-Janssens?
El síndrome de Houge-Janssens es un trastorno genético ultra-raro del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual variable, problemas en el habla y rasgos faciales distintivos. Está causado por mutaciones en los genes que forman la proteína fosfatasa 2A (PP2A)
Características Principales
- Retraso psicomotor y del desarrolloHipotonía (bajo tono muscular)
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Ausencia o limitación grave del habla
- Rasgos faciales dismórficos leves
- Trastornos de conducta o del espectro autista (en algunos subtipos)
- Convulsiones o epilepsia (en ciertos casos)